Entenda a síndrome Machado-Joseph, que vitimou o ator Guilherme Karan

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Na manhã desta quinta-feira (7), o ator Guilherme Karan se despediu de todos nós, no Hospital Naval Marcílio Dias, no Rio de Janeiro, vítima da síndrome Machado-Joseph.

Karam fez muito sucesso no final dos anos 80 como um dos humoristas fundadores da “TV Pirata”, da Rede Globo. Talvez vocês lembrem dele também como o vilão do filme “Super Xuxa Contra o Baixo Astral”.

O ator estava com 58 anos e esteve internado no último biênio por conta dessa doença degenerativa chamada síndrome de Machado-Joseph.

Tal síndrome, normalmente se manifesta em adultos com idade entre 35 e 50 anos, atacando principalmente os homens. Trata-se de uma doença crônica hereditária, com chances de até 50% de passar de pai para filho se um dos progenitores for heterozigoto para a doença.

A síndrome levou o nome de Machado-Joseph devido a William Machado e Antone Joseph, imigrantes açorianos que moravam em Massachusetts, nos EUA, e foram os primeiros pacientes estudados com a doença.

Os açorianos são habitantes do arquipélago de Açores, no Atlântico Norte, e são um dos que mais apresentam essa doença. Estima-se que 1 em cada 140 habitantes da ilha das Flores, que faz parte do arquipélago, possui essa característica.
Mas e o ator? Sabe-se que Guilherme Karan herdou a síndrome de sua mãe, que possuía ascendência açoriana.
Guilherme Karan fez sucesso na “TV Pirata”, onde trabalhou de 1988 a 1990. Nesta foto, aparece ao lado da atriz Débora Bloch

Causa, sintomas e tratamento

A síndrome de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA 3). Atinge, em média, 3 a cada 100 mil pessoas do mundo. Ela é causada pela expansão de um trinucleotídeo CAG presente em cada célula nucleada do indivíduo, afetando a produção da proteína ataxina 3. Nas células do sistema nervoso, essa deformidade leva à degeneração, podendo atrofiar o cerebelo, o tronco cerebral, a medula, os nervos periféricos e o núcleo da base cerebral.

A doença vai afetando as funções corporais pouco a pouco. No início, o equilíbrio e a coordenação motora são os principais afetados. Com o avanço da degeneração, sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsionismo podem aparecer.

A síndrome não é difícil de ser identificada, pois ela pode ser diagnosticada através de um exame de sangue que mostrará a expansão anormal do trinucleotídeo. Também é possível perceber a ataraxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral

Infelizmente, ainda não existe cura, nem tratamento específico para doença, os médicos estão tentando controlá-la apenas através do alívio dos sintomas apresentados pelo paciente. Geralmente, os sintomas são aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que vão ajudar a controlar a doença.

[Minha Vida | Mega Curioso]

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